Choroba syropu klonowego

W diagnozowaniu wielu chorób u ludzi przydatnym wskaźnikiem jest barwa, konsystencja, zapach i skład moczu. Pozwala on wykryć uszkodzenia układu moczowego, problemy hormonalne, choroby układu krwionośnego i różnorodne zatrucia. Istnieje także choroba genetyczna, w której głównym wskaźnikiem pozwalającym postawić trafną diagnozę jest właśnie zapach moczu. Już u noworodków woń ta jest nienaturalnie słodkawa, określana jako przypominająca zapach palonego cukru lub syropu klonowego, dlatego schorzenie to określa się jako chorobę syropu klonowego (często stosowany skrót od określenie angielskiego to MSUD). Wywołane jest przez uwarunkowane genetycznie niedobory enzymów przetwarzających trzy z aminokwasów – walinę, leucynę i izoleucynę. W efekcie mogą one gromadzić się w układzie nerwowym i powodować jego uszkodzenia prowadzące do śmierci. Tylko bardzo wczesne wprowadzenie odpowiedniej diety, z mieszanką białkową niezawierającą tych aminokwasów, może pozwolić na przeżycie chorego.

Comments are closed.

Powiązane
  • Operacja to najłatwiejsza z dróg i dlatego też bardzo płytka
    To co się teraz dzieję na świecie jest po prostu przerażające. Ludzie obżerają się niezdrowym jedzeniem, tyją, a kiedy kilogramy zaczynają przeszkadzać w prawidłowym funkcjonowaniu decydują się na tak zwane …
  • Czynniki anty zdrowotne
    Jest wiele czynników które są czynnikami anty zdrowotnymi są nimi siedzący tryb życia, motoryzacja, ograniczony poziom aktywności ruchowej, liczne jakościowe i ilościowe błędy żywieniowe, nieumiejętność radzenia sobie ze stresem, brak …
  • Karmienie piersią
    W dzisiejszym świecie panuje szybki styl i tempo życia. Liczy się czas i wydajność. Nie pozwólmy jednak aby ten trend przedostał się w tak intymną sferę życia jakim jest kontakt …
Najnowsze komentarze
    Strony