Choroba syropu klonowego

W diagnozowaniu wielu chorób u ludzi przydatnym wskaźnikiem jest barwa, konsystencja, zapach i skład moczu. Pozwala on wykryć uszkodzenia układu moczowego, problemy hormonalne, choroby układu krwionośnego i różnorodne zatrucia. Istnieje także choroba genetyczna, w której głównym wskaźnikiem pozwalającym postawić trafną diagnozę jest właśnie zapach moczu. Już u noworodków woń ta jest nienaturalnie słodkawa, określana jako przypominająca zapach palonego cukru lub syropu klonowego, dlatego schorzenie to określa się jako chorobę syropu klonowego (często stosowany skrót od określenie angielskiego to MSUD). Wywołane jest przez uwarunkowane genetycznie niedobory enzymów przetwarzających trzy z aminokwasów – walinę, leucynę i izoleucynę. W efekcie mogą one gromadzić się w układzie nerwowym i powodować jego uszkodzenia prowadzące do śmierci. Tylko bardzo wczesne wprowadzenie odpowiedniej diety, z mieszanką białkową niezawierającą tych aminokwasów, może pozwolić na przeżycie chorego.

Comments are closed.

Powiązane
  • Najlepszy dentysta w Nowej HucieNajlepszy dentysta w Nowej Hucie
    Najlepszy dentysta na terenie Nowej Huty. Zęby pomimo bardzo dużej wytrzymałości ulegają czasami uszczerbkom. Jeżeli któryś z zębów zaczyna nas boleć jest to pierwszy znak aby udać się do dentysty. …
  • Mata do jogiMata do jogi
    Joga dla każdego. Joga to aktywność ruchowa dostępna dla każdego bez względu na wiek. Doskonale pozwala zachować sprawność fizyczną, pozbyć się napięć i stresów. Sprawia, że ciało nabiera jędrności i …
  • Dieta 7 dniDieta 7 dni
    Będąc na takiej diecie, w ciągu tygodnia można pozbyć się do 3 kilogramów, co jest rezultatem niezwykle dobrym. Dzięki takiej diecie w odpowiedni sposób będzie można zadbać o swoja sylwetkę. …
Najnowsze komentarze
    Strony