Choroba syropu klonowego

W diagnozowaniu wielu chorób u ludzi przydatnym wskaźnikiem jest barwa, konsystencja, zapach i skład moczu. Pozwala on wykryć uszkodzenia układu moczowego, problemy hormonalne, choroby układu krwionośnego i różnorodne zatrucia. Istnieje także choroba genetyczna, w której głównym wskaźnikiem pozwalającym postawić trafną diagnozę jest właśnie zapach moczu. Już u noworodków woń ta jest nienaturalnie słodkawa, określana jako przypominająca zapach palonego cukru lub syropu klonowego, dlatego schorzenie to określa się jako chorobę syropu klonowego (często stosowany skrót od określenie angielskiego to MSUD). Wywołane jest przez uwarunkowane genetycznie niedobory enzymów przetwarzających trzy z aminokwasów – walinę, leucynę i izoleucynę. W efekcie mogą one gromadzić się w układzie nerwowym i powodować jego uszkodzenia prowadzące do śmierci. Tylko bardzo wczesne wprowadzenie odpowiedniej diety, z mieszanką białkową niezawierającą tych aminokwasów, może pozwolić na przeżycie chorego.

Comments are closed.

Powiązane
  • Ziewanie nie zawsze na zdrowieZiewanie nie zawsze na zdrowie
    Bardzo często w wielu sytuacjach zdarza nam się ziewać. Jest to związane zależnie od sytuacji z brakiem snu, znudzeniem czy też niedotlenieniem. Faktem jest, że ziewanie jest jednym z fenomenów …
  • Założenia i cele medycyny sportowejZałożenia i cele medycyny sportowej
    Każdy lekarz, który chce zajmować się zdrowiem zawodników, musi ustalić sobie cele, do których chce dążyć. Niektóre z nich zostały ogólnie przyjęte. Przede wszystkim musi on tak kierować zawodnikiem i …
  • Medycyna energetyczna inaczej bioenergoterapiaMedycyna energetyczna inaczej bioenergoterapia
    Wszystkie kultury i tradycje leczenia w dawnych czasach wykorzystywało energię do leczenia. Uzdrowiciele istnieli od wieków i nie zanikli do dzisiaj. Również dzisiaj jesteśmy świadkami, że mnóstwo ludzi korzysta z …
Najnowsze komentarze
    Strony