Choroba syropu klonowego

W diagnozowaniu wielu chorób u ludzi przydatnym wskaźnikiem jest barwa, konsystencja, zapach i skład moczu. Pozwala on wykryć uszkodzenia układu moczowego, problemy hormonalne, choroby układu krwionośnego i różnorodne zatrucia. Istnieje także choroba genetyczna, w której głównym wskaźnikiem pozwalającym postawić trafną diagnozę jest właśnie zapach moczu. Już u noworodków woń ta jest nienaturalnie słodkawa, określana jako przypominająca zapach palonego cukru lub syropu klonowego, dlatego schorzenie to określa się jako chorobę syropu klonowego (często stosowany skrót od określenie angielskiego to MSUD). Wywołane jest przez uwarunkowane genetycznie niedobory enzymów przetwarzających trzy z aminokwasów – walinę, leucynę i izoleucynę. W efekcie mogą one gromadzić się w układzie nerwowym i powodować jego uszkodzenia prowadzące do śmierci. Tylko bardzo wczesne wprowadzenie odpowiedniej diety, z mieszanką białkową niezawierającą tych aminokwasów, może pozwolić na przeżycie chorego.

Comments are closed.

Powiązane
  • Jeżeli człowiek chce być zdrowym raczej niech patrzy na to co je niż na to co mówi medycynaJeżeli człowiek chce być zdrowym raczej niech patrzy na to co je niż na to co mówi medycyna
    Kto z nas będzie pamiętać o tym jak ważne jest dla każdego z nas zdrowie z pewnością szybciej zrozumie mądrość, ze im szybciej zacznie się dbać o zdrowie tym lepsze …
  • Dla wyglądu i zdrowiaDla wyglądu i zdrowia
    Dzisiejszy świat daje nam mnóstwo fantastycznych możliwości, również jeżeli chodzi o nasz wygląd. Jest on bardzo ważną częścią życia każdego z nas. Wiele z nas, szczególnie kobiet uwielbia dbać o …
  • Dobry dietetyk szczecinDobry dietetyk szczecin
    Szybka redukcja wagi. Jeżeli planujesz redukcję tkanki tłuszczowej na lato, nie powinieneś zwlekać. Warto już podjąć działania, ponieważ czasu zostało naprawdę niewiele. Według mnie nie ma innej drogi na rzucenie …
Najnowsze komentarze
    Strony