Choroba syropu klonowego

W diagnozowaniu wielu chorób u ludzi przydatnym wskaźnikiem jest barwa, konsystencja, zapach i skład moczu. Pozwala on wykryć uszkodzenia układu moczowego, problemy hormonalne, choroby układu krwionośnego i różnorodne zatrucia. Istnieje także choroba genetyczna, w której głównym wskaźnikiem pozwalającym postawić trafną diagnozę jest właśnie zapach moczu. Już u noworodków woń ta jest nienaturalnie słodkawa, określana jako przypominająca zapach palonego cukru lub syropu klonowego, dlatego schorzenie to określa się jako chorobę syropu klonowego (często stosowany skrót od określenie angielskiego to MSUD). Wywołane jest przez uwarunkowane genetycznie niedobory enzymów przetwarzających trzy z aminokwasów – walinę, leucynę i izoleucynę. W efekcie mogą one gromadzić się w układzie nerwowym i powodować jego uszkodzenia prowadzące do śmierci. Tylko bardzo wczesne wprowadzenie odpowiedniej diety, z mieszanką białkową niezawierającą tych aminokwasów, może pozwolić na przeżycie chorego.

Comments are closed.

Powiązane
  • Badania krwi w ciążyBadania krwi w ciąży
    Kobieta w ciąży powinna być pod stałą kontrolą lekarza. Tylko w ten sposób zyska niemal pewność, że jej dziecko rozwija się prawidłowo i że ona także bez problemów przejdzie okres …
  • Dieta dla puszystychDieta dla puszystych
    Jeżeli chce się schudnąć, ponieważ posiada się dość masywną budowę ciała, to powinno się skorzystać z diety, która naprawdę będzie w stanie pomóc osiągnąć zamierzone efekty. Oczywiście nie będzie to …
  • Jak rozumiemy słowo medycyna?Jak rozumiemy słowo medycyna?
    Od jakiegoś czasu w naszym kraju są wspaniali specjaliści, którzy robią różne doświadczenia, robią różne badania. Dzięki temu wymyślają różne lekarstwa, dzięki którym możemy żyć. Dzięki którym zaczynamy jeszcze raz …
Najnowsze komentarze
    Strony