Choroba syropu klonowego

W diagnozowaniu wielu chorób u ludzi przydatnym wskaźnikiem jest barwa, konsystencja, zapach i skład moczu. Pozwala on wykryć uszkodzenia układu moczowego, problemy hormonalne, choroby układu krwionośnego i różnorodne zatrucia. Istnieje także choroba genetyczna, w której głównym wskaźnikiem pozwalającym postawić trafną diagnozę jest właśnie zapach moczu. Już u noworodków woń ta jest nienaturalnie słodkawa, określana jako przypominająca zapach palonego cukru lub syropu klonowego, dlatego schorzenie to określa się jako chorobę syropu klonowego (często stosowany skrót od określenie angielskiego to MSUD). Wywołane jest przez uwarunkowane genetycznie niedobory enzymów przetwarzających trzy z aminokwasów – walinę, leucynę i izoleucynę. W efekcie mogą one gromadzić się w układzie nerwowym i powodować jego uszkodzenia prowadzące do śmierci. Tylko bardzo wczesne wprowadzenie odpowiedniej diety, z mieszanką białkową niezawierającą tych aminokwasów, może pozwolić na przeżycie chorego.

Comments are closed.

Powiązane
  • Ziewanie nie zawsze na zdrowieZiewanie nie zawsze na zdrowie
    Bardzo często w wielu sytuacjach zdarza nam się ziewać. Jest to związane zależnie od sytuacji z brakiem snu, znudzeniem czy też niedotlenieniem. Faktem jest, że ziewanie jest jednym z fenomenów …
  • Dieta dla chorychDieta dla chorych
    Jak wiadomo, osoby chorujące na wszelakiego rodzaju przypadłości, niekiedy nie są w stanie w żadnym, nawet najmniejszym wypadku, niczego zdziałać. Nieraz jest to dla nich na tyle kłopot, że nie …
  • Magnez zapewnia równowagę organizmuMagnez zapewnia równowagę organizmu
    Łatwo się denerwujesz, a może masz problemy z koncentracją? Wszystkiemu winne mogą być niedobory magnezu. Kobiety dotyka ta przypadłość ponad czterokrotnie częściej niż mężczyzn, a nasila się w okresie dojrzewania, …
Najnowsze komentarze
    Strony