Choroba syropu klonowego

W diagnozowaniu wielu chorób u ludzi przydatnym wskaźnikiem jest barwa, konsystencja, zapach i skład moczu. Pozwala on wykryć uszkodzenia układu moczowego, problemy hormonalne, choroby układu krwionośnego i różnorodne zatrucia. Istnieje także choroba genetyczna, w której głównym wskaźnikiem pozwalającym postawić trafną diagnozę jest właśnie zapach moczu. Już u noworodków woń ta jest nienaturalnie słodkawa, określana jako przypominająca zapach palonego cukru lub syropu klonowego, dlatego schorzenie to określa się jako chorobę syropu klonowego (często stosowany skrót od określenie angielskiego to MSUD). Wywołane jest przez uwarunkowane genetycznie niedobory enzymów przetwarzających trzy z aminokwasów – walinę, leucynę i izoleucynę. W efekcie mogą one gromadzić się w układzie nerwowym i powodować jego uszkodzenia prowadzące do śmierci. Tylko bardzo wczesne wprowadzenie odpowiedniej diety, z mieszanką białkową niezawierającą tych aminokwasów, może pozwolić na przeżycie chorego.

Comments are closed.

Powiązane
  • Nowoczesne diety odchudzająceNowoczesne diety odchudzające
    Co chwila w gazetach czy też w Internecie odnajdujemy informacje na temat nowoczesnych diet i programów odchudzających, które szybko i skutecznie mają pomóc nam zrzucić niepotrzebne kilogramy. Te nowoczesne diety …
  • Podczas załamańPodczas załamań
    Pomoc psychologiczna Kraków może się przydać każdemu bez względu na wiek oraz doświadczenie życiowe. Niestety nie wszyscy mają los usłany różami. Najczęściej są to płatki wymieszane z ostrymi kolcami, po …
  • DietetykaDietetyka
    O dietetyce mówi się w dzisiejszych czasach coraz częściej. Jest to dziedzina wiedzy, która zajmuje się dobieraniem odpowiednich produktów spożywczych do danej osoby, aby zdrowie tej osoby, a więc homeostaza …
Najnowsze komentarze
    Strony